Zur Pränataldiagnostik gehören jene Untersuchungen zur Erkennung von Veränderungen im Erbgut oder Fehlbildungen beim Kind, die über die reguläre Schwangerschaftsvorsorge hinausgehen. Dazu zählen sowohl nicht-invasive Methoden wie spezielle Ultraschalluntersuchungen oder die Bestimmung von Blutwerten bei der Mutter als auch invasive Methoden wie die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und die sogenannte Chorionzottenentnahme. Eine Pränataldiagnostik wird jedoch nur dann durchgeführt, wenn die Schwangere auch bereit ist, aus einem möglicherweise auffälligen Befund Konsequenzen zu ziehen. Eine Schwangere sollte sich also vor den Untersuchungen darüber im Klaren sein, ob Sie im Falle schwerwiegender Erbgutveränderungen oder Fehlbildungen einen Schwangerschaftsabbruch durchführen lassen möchte oder nicht.
Das Risiko, ein Kind mit körperlichen und/oder geistigen Auffälligkeiten – etwa mit neu auftretenden Fehlbildungen, Erbkrankheiten oder Chromosomenstörungen – zu gebären, liegt bei 3 bis 5 Prozent. Schwangeren ab 35 wird in der Regel empfohlen, eine Pränataldiagnostik mit Fruchtwasseruntersuchung oder Chrionzottenbiopsie in Erwägung zu ziehen. Auf unserem Fachportal für Frauenheilkunde und Geburtshilfe finden Sie weitere Informationen sowie Gynäkologen, die die Pränataldiagnostik und Fruchtwasseruntersuchung anbieten.